Письмо Редактору

НОВАЯ МУТАЦИЯ с.422C>G (p.S141C) В ГОМО- И ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ В ГЕНЕ ЛЕПТИНА ЧЕЛОВЕКА

© 2008 г. М. К. Чехранова*, С. К. Карпова*, С. Б. Яцышина**, Ю. А. Панков*^#

^#Тел.: (495) 324-93-15; e-mail: yurpankov@yandex.ru

*ФГУ Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий, 115478, Москва, Москворечье, 1;
**ФГУН Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора, Москва

Поступило в редакцию 28.03.2008 г. Принято к печати 06.05.2008 г.

Среди населения высокогорного поселка Караул Ашхабадской области в Туркмении, часть которого страдает ожирением, выявлена новая мутация g.15409C>G, с.422C>G (p.S141C) в гене лептина (LEP) в гомо- и гетерозиготном состоянии, что соответствует замене Ser120Cys в секретируемом белке. Зрелая молекула лептина (146 а.о.) имеет два остатка Cys (С96 и С146), которые образуют единственный дисульфидный мостик. Появление третьего C120 может нарушать правильное замыкание S–S-связи и изменять биологическую активность лептина.

Ключевые слова: лептин; ген LEP, мутация.

Биоорг.химия 2008, 34 (6): 854-856