ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ СПЕЦИФИЧНОЙ ДЛЯ ЧЕЛОВЕКА ОТКРЫТОЙ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ c11orf72

© 2013 г. К. К. Баскаев, Р. В. Холоденко, Г. В. Малахова, Н. М. Гайфуллин, Е. А. Корзенева, М. В. Сунцова, А. А. Буздин^#

^#Тел./факс: (495) 727-38-63; e-mail: bu3din@mail.ru

Институт биоорганической химии им. акад. М.М.Шемякина и Ю.А.Овчинникова РАН, 117997 ГСП, Москва, В-437, ул. Миклухо-Маклая, 16/10

Поступила в редакцию 22.08.2012 г. Принята к печати 27.08.2012 г.

Ген c11orf72 (также известен как FLJ90834) был предсказан ранее на основании анализа транскриптома и внесен в реестр генов человека. Мы показали, что предсказанная открытая рамка считывания c11orf72 специфична для генома человека и отсутствует в ДНК других высших приматов. Впервые проведен системный анализ транскрипционной активности c11orf72 в различных тканях человека (яичко, сердце, мозг, легкие, мочевой пузырь, рак яичка, рак мочевого пузыря) и обнаружено отсутствие транскрипции во всех исследованных образцах. Промотор c11orf72, расположенный рядом с промотором гена домашнего хозяйства NDUFV1, показал высокий уровень метилирования, в отличие от практически неметилированного промотора NDUFV1. Белковый продукт гена c11orf72 исследовали при помощи гетерологичной экспрессии в клеточных линиях человека NT2/D1 (Tera2) и HepG2 в рамке с флуоресцентными белками. Выявлено отсутствие какого-либо цитотоксического или стимулирующего клеточную пролиферацию эффекта белкового продукта c11orf72, а сам этот продукт показал диффузную внутриклеточную локализацию. Полученные данные подтверждают возможность появления новых белок-кодирующих генов у человека в ходе накопления точечных мутаций, но свидетельствуют в пользу отсутствия функциональной значимости для предсказанного гена c11orf72.