СТРАТЕГИЯ ПОИСКА СОМАТИЧЕСКИХ ИНСЕРЦИЙ РЕТРОЭЛЕМЕНТОВ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА

© 2013 г. А. А. Курносов*, С. В. Устюгова*, М. В. Погорелый*, А. Ю. Комков*, Д. А. Болотин*, К. В. Ходосевич**, И. З. Мамедов*^,#, Ю. Б. Лебедев*

^#Тел./факс: +7 (495) 330-42-88; e-mail: Imamedov@mx.ibch.ru

*ФГБУН Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН, 117997, Москва, ГСП-7, ул. Миклухо-Маклая, 16/10;
**German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany

Поступила в редакцию 29.01.2013 г. Принята к печати 14.01.2013 г.

Активность ретроэлементов является одним из значимых факторов, приводящих к генетической изменчивости современного человека. Инсерции ретроэлементов могут являться причиной изменения экспрессии генов, а, следовательно, возникновения функциональных различий между клетками. В последние годы публикуется все больше данных, свидетельствующих о повышенной ретротранспозиционной активности в геномной ДНК некоторых тканей человека и животных. В связи с этим возникает необходимость разработки эффективной системы детекции отдельных соматических ретротранспозиционных событий. В данной работе описывается новый подход к поиску соматических инсерций ретроэлементов в геноме человека. C использованием разработанной стратегии проведен сравнительный анализ уровней соматического мозаицизма в двух тканях одного индивида. Всего было детектировано 3410 соматических инсерций ретроэлементов, принадлежащих к подгруппе AluYa5.

Ключевые слова: ретроэлементы, соматический мозаицизм, секвенирование нового поколения.

Биоорг.химия 2013, 39 (4): 466-476